Câu ví dụ
- Hơn một nửa các trường hợp điếc bẩm sinh sâu không hội chứng, và hầu hết (~ 80%) các trường hợp này là dạng điếc di truyền tính lặn nhiểm sắc thể tự phát (DFNB).
- Năm 1983, một marker di truyền liên quan đến bệnh Hungtington đã được tìm thấy trên nhiểm sắc thể số 4, làm cho nó là bệnh di truyền đầu tiên được ánh xạ bằng cách sử dụng các đa hình DNA.
- Trong khoảng 70 % cả, ông tìm thấy biến vị, chuyễn chỗ ở một vùng đặc biệt của một nhiểm sắc thể nào đó , nhưng trước tiên ông không tìm ra được bất cứ một gen làm mã số cho protêin nào có trách nhiệm .
